La retinosis pigmentaria es una rara enfermedad genética que afecta entre 1,5 y 2 millones de personas en el mundo y su prevalencia varía según países y poblaciones específicas.
La retinosis pigmentaria es una enfermedad genética que afecta a la visión que se caracteriza por una degeneración progresiva de la retina que con el tiempo puede provocar ceguera.

Entre los factores que explican estas diferencias se encuentran los matrimonios consanguíneos que elevan el riesgo de heredar mutaciones recesivas; el aislamiento genético y efecto fundador que aumentan la frecuencia de la enfermedad en comunidades cerradas; y el acceso desigual a diagnóstico genético y servicios de salud que influye en la detección de casos.

Los síntomas iniciales suelen incluir pérdida progresiva de la visión nocturna y del campo visual periférico lo que con el tiempo dificulta la movilidad y las actividades cotidianas y en etapas avanzadas. La visión central también puede deteriorarse llegando incluso a la ceguera total en algunos pacientes.

La retinosis pigmentaria es una enfermedad compleja causada por mutaciones en más de 300 genes distintos y puede heredarse de manera autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. Esto significa que la forma de transmisión y la gravedad de los síntomas dependen de la mutación presente en cada familia.

La detección temprana y el acceso a controles oftalmológicos periódicos son fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen ya que en la actualidad no existe una cura definitiva para la enfermedad. Sin embargo los avances científicos han permitido el desarrollo de terapias génicas y tratamientos experimentales que buscan retrasar la progresión y preservar la visión por más tiempo.