Por el Día Mundial de la Fenilcetonuria, que se recuerda cada 28 de junio, especialistas destacan la importancia del tamizaje neonatal (test del piecito) para detectar a tiempo esta condición hereditaria y evitar secuelas neurológicas irreversibles.

Paraguay cuenta actualmente con una cobertura cercana al 95% de los nacimientos mediante el tamizaje neonatal o prueba del piecito, una prueba clave para detectar enfermedades poco frecuentes como la fenilcetonuria. También conocida como PKU, (por sus siglas en inglés) es una enfermedad congénita hereditaria y poco frecuente que afecta la forma en que el organismo procesa la fenilalanina (Phe), una sustancia presente en alimentos ricos en proteínas. Cuando no es detectada y tratada oportunamente, puede provocar daños neurológicos severos, retrasos en el desarrollo e incluso discapacidad intelectual.

Al respecto, la doctora Laura Morel, pediatra-nutrióloga especialista en trastornos metabólicos, explica que la fenilcetonuria puede identificarse mediante el tamizaje neonatal. "Es una enfermedad tratable. Cuando se diagnostica a tiempo y se realiza el tratamiento adecuado, el pronóstico cambia completamente", señala la especialista.

Las personas con esta condición nacen con una alteración genética que impide procesar correctamente la fenilalanina. Como consecuencia, esta sustancia se acumula en la sangre y el cerebro, donde puede causar daño neurológico progresivo, manifestándose con retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, problemas de lenguaje y alteraciones motoras o de conducta.

Actualmente, el principal tratamiento consiste en una alimentación estrictamente controlada y baja en proteínas naturales. Los pacientes deben evitar alimentos como carnes, lácteos, huevos, legumbres y frutos secos, además de consumir fórmulas especiales como un sustito proteico o fórmula provisto por el Ministerio de Salud. Aunque el tratamiento requiere un importante compromiso familiar y debe mantenerse durante toda la vida, permite que las personas con PKU alcancen una mayor autonomía y calidad de vida. "Un niño que recibe tratamiento puede estudiar, desarrollarse y convertirse en un adulto independiente. Esa es la gran diferencia que marca un diagnóstico temprano", destaca Morel.

Es de rigor igualmente entender que, sostener una dieta restrictiva a lo largo de toda la vida es un desafío, especialmente a partir de la adolescencia, cuando se observa una disminución de la adherencia a la misma, y en algunos casos, es necesario incorporar medicamentos que ayuden a mantener un control metabólico adecuado.

Asimismo, cabe destacar que no todas las personas con PKU presentan el mismo grado de afectación, por lo que el tratamiento debe ajustarse a cada caso, considerando tolerancia a las proteínas y necesidades individuales. Otro aspecto a tener en cuenta es que, si bien, la fórmula y la dieta funcionan, en ocasiones se necesitan terapias adicionales.

En cuanto a los síntomas de descontrol de la Phe, que muchas veces pueden ser sutiles y difíciles de detectar, generan consecuencias o riesgos a largo plazo, comprometiendo la salud ósea con deficiencias de micronutrientes. También pueden presentarse comorbilidades como obesidad, disfunción renal y trastornos de la conducta alimentaria, además de ansiedad y depresión.  "Cuando el tratamiento se realiza correctamente, las posibilidades de desarrollar complicaciones neurológicas son mínimas. Por eso, el diagnóstico precoz y el acompañamiento continuo son fundamentales", remarca la especialista.

Casos en Paraguay 

Gracias al Programa Nacional de Prevención de Defectos Congénitos (PNPDC) y al tamizaje neonatal, la cobertura nacional es casi del 95% de los nacimientos para la detección de esta y otras enfermedades metabólicas. No obstante, el desafío es seguir fortaleciendo el acceso oportuno al diagnóstico, ampliar la disponibilidad de alimentos especializados y preparar equipos de atención para acompañar a los pacientes que están llegando a la vida adulta.

En Paraguay, la detección de la fenilcetonuria forma parte del PNPDC, asociado al Programa Nacional de Detección Neonatal, conocido como "Test del Piecito", que funciona en el Centro de Salud N.° 9 de Asunción. Este estudio constituye un derecho gratuito garantizado por ley para todos los recién nacidos y se recomienda realizarse entre las 48 a 72 h.  Gracias a este tamizaje neonatal, se diagnostican en promedio entre 4 a 8 niños con hiperfenilananinemia por año, y los que requieren tratamiento reciben el nombre de fenilcetonuricos o PKU.

Desde los inicios del test del piecito en el país en 1999 a la fecha son 37 los que acuden al Hospital General Pediátrico "Niños de Acosta Ñu, y tienen indicación de dieta muy baja en proteínas, en tanto que, los que se mantienen en tratamiento son 30 niños.  La profesional explica que en ciertos casos no siguen el tratamiento por no creer en el diagnóstico, o por la distancia, por problemas económicos, caminos difíciles entre otros. Punto en el que reforzó la importancia de acceder oportunamente a esta prueba para prevenir daños neurológicos irreversibles y garantizar una mejor calidad de vida a los niños diagnosticados.