10 de junio: Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina. No se ve, pero sí existe. Y cuanto más tarde se diagnostica, más daño causa. Se trata de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, una enfermedad poco frecuente, que se recuerda cada 10 de junio a nivel mundial. Esta fecha tiene como propósito visibilizar a los pacientes que presentan esta enfermedad, haciendo un llamado a la comunidad médica y la sociedad en general acerca de la posibilidad de un diagnóstico oportuno.

La Amiloidosis Hereditaria representa un importante desafío tanto para el diagnóstico como para el tratamiento. Esta enfermedad se caracteriza por depósitos de ciertas proteínas, llamadas amiloides, que se acumular en diversos órganos.

Si bien, existen diferentes tipos de amiloidosis y cada una de ellas impacta en distintos órganos, los síntomas son totalmente similares y dependen de los de los órganos afectados. Pueden incluir, por ejemplo: dificultad para respirar, insuficiencia renal y cardiaca, vértigo, aumento de fatiga, hormigueo en extremidades, entre otros.

Entre las formas familiares o hereditarias de amiloidosis la más común es la amiloidosis asociada a transtiretina con polineuropatia (hATTR-PN), la cual se conoce también como polineuropatía amiloide familiar (PAF) ya que afecta la sensibilidad de la piel y causa fuertes dolores en las extremidades inferiores y superiores.

La incidencia de la hATTR-PN a nivel global es de unas 50.000 personas, de acuerdo con publicaciones científicas de la revista American Journal of Managed Care (AJMC). Mientras que, a nivel regional, en Sudamérica, especialmente Brasil, la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es más prevalente, siendo el más común en el 78.6% de los casos en la región.

En Paraguay no se registra estadística de casos, pero se estima que el potencial de esta enfermedad irá expandiéndose debido a la ubicación geográfica que lo sitúa entre dos territorios con gran volumen de pacientes que son Brasil y Chaco (Argentina).

Dado que la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatia es una enfermedad progresiva y multisistémica, su detección temprana es clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Si bien aún la ciencia sigue estudiando esta enfermedad, los avances en tratamientos permiten retrasar la progresión de la enfermedad y aliviar los síntomas, mejorando la calidad de vida de quienes la padecen.

Conocer la enfermedad para diagnosticarla, es el primer paso

A nivel local, el hospital de referencia para el manejo de los casos sospechosos, es el Instituto de Previsión Social (IPS), donde está conformado un área de enfermedades neuromusculares, la única del país, que cuenta con profesionales que conocen de la enfermedad y se encuentran enfocados en el diagnóstico y manejo de enfermedades del sistema nervioso periférico.

“Uno de los principales problemas que enfrentan las personas que padecen este tipo de enfermedades es el diagnóstico tardío. Se estima que pueden pasar 4 años para confirmar la presencia de la enfermedad, lo que también dificulta el acceso a un tratamiento multidisciplinario oportuno. Si alguna persona presenta un caso similar, es importante informar a la comunidad médica, para que podamos remitir al paciente y aplicar las pruebas necesarias para llegar a un diagnóstico”, explicó Victor David Ojeda Jacquet, neurólogo del IPS y miembro de la Sociedad Paraguaya de Neurología.

El diagnóstico, primeramente, requiere un completo examen clínico, pudiendo incluir métodos auxiliares como análisis de sangre, imágenes, biopsia, estudios neurofisiológicos como la electromiografía y, específicamente, en la amiloidosis hereditaria, una prueba genética para detectar la mutación del ADN causante de la enfermedad.

A pesar de ser una enfermedad progresiva y grave, existe una serie de cuidados multidisciplinares que pueden ayudar a modificar su curso natural. Entre ellos, fármacos que estabilizan la proteína TTR para evitar su acumulación y terapias avanzadas de silenciamiento génico que reducen la producción de la proteína defectuosa. Antes, la hATTR era considerada una enfermedad sin tratamiento efectivo; hoy, los avances médicos permiten desarrollar opciones terapéuticas que mejoran la calidad de vida de los pacientes