El “Día Mundial de las Enfermedades Raras” se celebra cada año el último día de febrero. Para conmemorar esta fecha el Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social (MSPBS) publicó el protocolo para diagnosticar, tratar y dar seguimiento a la enfermedad de Gaucher y para la infusión domiciliaria del Programa de Atención Integral a las personas con enfermedades lisosomales (PAIPEL).

La enfermedad de Gaucher se incluye dentro de la lista de las lisosomales. Se caracterizan por producir una sustancia que provoca varias reacciones o síntomas en los órganos y sistemas del cuerpo debido a que el organismo no produce la suficiente enzima para poder eliminarlas. 

A nivel mundial ya se identificaron alrededor de 6.000 enfermedades raras que afectan a 1 de cada 2.000 nacimientos.  En Paraguay se estima que cerca de 500.000 personas pueden padecer de alguna de estas enfermedades aunque solo se han diagnosticado 110 casos.

La Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomles (APPEL) se encarga de acompañar, dar soporte y ayudar profesionalmente a las familias de los pacientes. 

Los hospitales nacionales de referencia para atender casos de enfermedades raras son el Hospital de Clínicas junto con el Hospital Regional de Encarnación, el Hospital Regional de Ciudad del Este, el Hospital Nacional de Itauguá y el Hospital General Pediátrico “Niños de Acosta Ñu”.